El pequeño Marco, de tan solo 3 años, es el primer niño en el mundo en recibir tratamiento contra la enfermedad de Menkes.
Su evolución está siendo buena y ha conseguido recuperar muchas funciones.
De hecho, ha pasado de no tener fuerza muscular a andar con ayuda.
De este modo, gracias a él, crece la esperanza para otros pacientes con la enfermedad de Menkes.
Una enfermedad que afecta a 1 de cada 300.000 recién nacidos en Europa.
Aurora Mateos, una madre luchadora
EFE/Paula Bustos
Aurora Mateos, madre de Marco, no ha parado de buscar una solución para su hijo desde su nacimiento.
Y ha conseguido que le pongan un tratamiento experimental que puede cambiarle la vida.
Hace un año se enteró de que había un tratamiento de la Universidad de Texas (EEUU) que había sido probado en animales con buenos resultados y que podía ser eficaz.
Y consiguió no solo organizar la Asociación Menkes Internacional, sino impulsar un comité con una veintena de expertos de doce países que ha gestionado el complejo protocolo de este tratamiento excepcional.
Ahora, este tratamiento excepcional, sin ensayo clínico previo, cuenta con la autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) y se está aplicando en el Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, de la mano del pediatra y genetista Francesc Palau.
Un tratamiento pionero contra la enfermedad de Menkes.
En marzo de 2020 se publica en Science un estudio de la Universidad de Texas, liderada por James Saccettini.
En él se explica como se utiliza una molécula, elesclomol, para transportar el cobre y traspasar la barrera hematoencefálica del cerebro de ratones con déficit del gen ATP7A.
El tratamiento demostró con éxito como con dos dosis el ratón mejoró su movilidad, el pelo y su superviviencia de los 20 a los casi 200 días.
Los siguientes pasos fueron complejos hasta conseguir que el elesclomol-cobre se sintetizara en un laboratorio de la India.
Posteriormente, la Agencia Española del Medicamento autorizó la importación del fármaco y el diseño del “tratamiento excepcional” para Marco.
Ahora, esta terapia pionera pueda abrir las puertas a otros niños con la enfermedad de Menkes.
Marco, un niño único
Cedida
El pasado 31 de enero, Marco se convirtió en un niño extraordinario, pues fue el primero en el mundo, y hasta ahora el único, en probar este nuevo tratamiento destinado a tratar la enfermedad de Menkes.
Marco lleva varios meses con la terapia, que compagina con el tratamiento clásico, el histidinato de cobre.
Semanalmente, en el hospital le administran elesclomol-cobre (el nuevo tratamiento), y ese día no recibe el histidinato.
El niño está respondiendo muy bien, pero aún no se puede afirmar que haya una respuesta terapéutica eficaz.
Para ello se necesita un ensayo clínico con más pacientes, que es lo que se está intentando conseguir con la compañía farmacéutica.
Algo que no será inmediato, puesto que requiere muchos permisos.
En cualquier caso, Marco sigue recibiendo tratamiento y una cuidada y constante evaluación.
De hecho, un comité formado por 20 expertos de varios países sigue el caso muy de cerca y se reúne para evaluar resultados y hablar del tratamiento cada semana.
Una mejora ‘espectacular’
Aurora, madre de Marco, asegura la mejora de su hijo es espectacular.
En pocos meses a pasado de un pronóstico nada alentador con una fibrosis pulmonar muy grave y una hipotonía tremenda a dar sus primeros pasos.